Mažos mergaitės, kurios liežuvis visada klijuoja, tėvai bando atkreipti dėmesį į jos retą Beckwith-Wiedemann sindromą.
Jos ištarta liežuvis gali atrodyti kaip mielas manierizmas, tačiau iš tikrųjų tai yra kažko rimtesnio ženklas.
Aštuoniolikos mėnesių Ocea Varney serga Beckwith-Wiedemann sindromu (BWS); įgimtas pervargimo sutrikimas, kai kūdikiai gimsta didesni nei įprasta, tai reiškia, kad jos liežuvis negalėjo tilpti į burną.
Ocea būklė reiškia, kad jos liežuvis yra per didelis, kad tilptų burnoje
Vaizdas: „Facebook“ / Melanie L Varney
28-erių mama Melanie Varney iš Kanados desperatiškai bando atkreipti dėmesį į retą dukters būklę, kuria serga maždaug 1 iš 14 000 kūdikių JAV, po to, kai gydytojai nesugebėjo jos diagnozuoti.
Ji sakė, kad pirmą kartą pastebėjo šią problemą dar net negimus Ocea. „Galėjote net pamatyti, kad Okeėjos liežuvis lipo ultragarsu.
„Kai ji gimė, tai buvo pirmas dalykas, kurį pastebėjau - iš pradžių maniau, kad tai miela, bet sukėlė rimtų komplikacijų. '
Ocea, kuri turi dvynę seserį Indigo ir vyresnį brolį Joey, turėjo vos septynių mėnesių amžiaus Misūryje atlikti liežuvio taisomąją operaciją, kad išvengtų kvėpavimo, užspringimo ir maitinimo sunkumų, kuriuos gali sukelti BWS.
Be operacijos BWS sergantiems pacientams gali kilti rimtų ortodontinių problemų dėl žandikaulio ir veido formos pasikeitimo, kad tilptų padidėjęs liežuvis.
Ocea gimė daug didesnė nei jos dvynė sesuo Indigo
skrudintos daržovės receptas
Vaizdas: „Facebook“ / Melanie L Varney
Ji taip pat turi kas šešias savaites atnaujinti ligoninę, kad būtų patikrinta, ar nėra navikų, nes jai labai padidėja vaikų vėžio, ypač kepenų ir inkstų, navikų rizika.
Mama Melanie pasakė: „Kai pagimdžiau Ocea, pamaniau, kad ji atrodo kitaip nei kiti mano vaikai.
„Akivaizdu, kad jai liežuvis išsikišo, bet ji buvo didesnė už seserį.
„Kai išeisime į parduotuvę, sulauksime komentarų apie jos liežuvio kišenę - dauguma jų sakė, kad ji miela, bet kiti manė, kad ji yra šiurkšti.
„Jai dėl to buvo apgailėtina - aš bandyčiau žindyti, bet ji tiesiog negalėjo užsikabinti.
„Tai mane visą naktį palaikė bandydama arba jaudindama“.
Po to, kai gydytojai nesugebėjo diagnozuoti Ocea, Melanie agituoja siekdama geriau informuoti apie BWS.
Vaizdas: „Facebook“ / Melanie L Varney
Po to, kai Melanie ir jos vyrui Gabby buvo pasakyta, kad Okeos kalba buvo tik etapas, jie nusprendė imtis veiksmų.
Atlikę keletą tyrimų internete, jie susitiko su maža mergaite, panašia į Ocea istoriją, ir nusprendė susisiekti su Beckwith-Wiedemann sindromo specialistu, kuris jai iškart diagnozavo ligą.
„Buvo skaudžiai girdėti, kad ji serga.
„Bet po trijų mėnesių bent jau pagaliau turėjome diagnozę ir galėjome pradėti ką nors daryti.“
Netrukus po diagnozės nustatymo Melanie ir jos draugė Tricia Surles, kuriai dveji metai taip pat kenčia nuo retos ligos, nusprendė įkurti svetainę „How Big BWS“, kad padidintų supratimą apie būklės požymius ir simptomus.
Rugpjūčio 28 d. Minima „Kokio dydžio tavo diena“ diena - jų surengta socialinės žiniasklaidos kampanija, skirta informuoti apie ligą paprašant žmonių išsiųsti kalbų pašnekesius naudojant žymą #howbigbws .
Žiūrėkite „Ocea“ istoriją
Melanie sakė: „Mūsų tikslas yra informuoti apie šį sindromą.
„Iki ketvirtadalio ligonių vėžys išsivysto, todėl svarbu anksti diagnozuoti.
„Mes norime, kad gydytojai atpažintų BWS ir užtikrintų, kad šeimos žinotų, kad jiems yra palaikymo tinklas.
„Jei tai reiškia, kad priversti žmones patraukti kvailą veidą, tada to verta“.
kaip pasigaminti daržovių troškinį